Тестове хващат рак отрано

Mоже ли човек да избегне рака дори ако има наследствено предразположение? А може ли, ако вече е опериран и няма метастази, да разбере каква е вероятността от повторна поява на тумора? Отговорите на тези въпроси през XXI век са утвърдителни дори и в България. Дава ги медицинската генетика, приложена в полето на онкологията. Ако при днешните възможности от резултатите зависи животът на стотици хиляди, утре залогът ще е бъдещето на милиони.

От няколко години достиженията на световната наука са достъпни и у нас. Те

променят коренно

досегашните подходи в

диагностиката и терапията

на рака - особено при тумори на яйчниците, дебелото черво, гърдата. За генетичните тестове обаче се знае твърде малко и в повечето случаи човек трябва сам да се добере до тази информация, когато се наложи. Здравната система като че ли се крие от високите технологии в тази област - има ги, ама все едно ги няма.

Защо българският пациент е в тази ситуация?

“Методически сме на изключително високо ниво, цялата геномна технология е в нашите ръце. Проблемът в България е финансов, изследванията са много скъпи и не се поемат от здравния бюджет. Нужна е държавна политика”, казва чл.-кор. проф. Драга Тончева, национален консултант по медицинска генетика, ръководител на Катедрата по генетика в Медицинския университет - София.

Да, някои тестове струват хиляди евро. Ако има държавна политика по този ключов въпрос обаче, ще се види, че

разходите за генетични

изследвания спестяват

разходи за химиотерапия

и лъчетерапия. Освен това насочват по-ефективно парите за лекарствата от т. нар. таргетна терапия, като определят подходящ ли е даденият медикамент за конкретния пациент. Това е част от персонализираната медицина, към която светът се е устремил.

Генетичните тестове в онкологията са няколко вида.

Най-известни са тестовете за установяване на генните мутации, които повишават риска от развитие на рак на млечната жлеза и/или яйчниците. При пациенти с наличен тумор тази технология установява дали той е наследствен, т.е. дали има риск и за поколението.

През 2012 г. България е петата страна в Европа, която внася модерен апарат за геномна диагностика - геномен секвенатор. Използва се не само за онкологични, но и за редки вродени болести. Тестът за генетично предразположение за рак на млечната жлеза с този апарат струва 1200 лв. в клиниката, където е базиран апаратът.

“Работим с панел от 94 гени, които са свързани с генетична предразположеност към онкологични заболявания или с генетични маркери за диагноза, прогноза и евентуално за терапия.

Този подход е много важен, когато търсим дали при конкретния пациент с тумор има генетична предразположеност”, обяснява проф. Тончева. Тя ръководи екипа, който има вече 5-годишен опит в генетичните секвенции. Приложението им се увеличава с навлизането на всяко ново лекарство за таргетна терапия при рак.

Определени гени за таргетна терапия при рак изследват и в лабораториите към Медицинския университет - София, и към Медицинския университет - Варна.
В момента в САЩ са одобрени 138 лекарства за таргетна терапия, основно в онкологията и онкохематологията, казва проф. Тончева. Сред тях има и за неврологични, инфекциозни, кардиологични болести.
Сега например
у нас навлиза нов препарат
при рак на яйчниците,
за който се изискват генетични изследвания, допълва тя. Изследват се гените BRAC1 и BRAC2, чиито мутации са отговорни за рака на млечната жлеза и яйчника.

Носят ги около 1-2-ма на всеки 1000 души и макар това да не означава непременно разболяване - за това трябва да са налице и други фактори, рискът от развитие на такъв тип рак с напредването на възрастта е към 65%.

Около 6% от жените с рак на гърдата и към 15% от тези с рак на яйчника имат мутации в един от двата отговорни гена. Мутациите може да се предадат на децата им. При тях рискът от рак на млечната жлеза е най-малко 45%, а от рак на яйчника - до 60%.
Носителството на тези мутации може да се установи с генетичния секвенатор.

При положителни резултати и изчислен индивидуален риск може да се вземат мерки за предотвратяване на раково заболяване. Радикалният подход е отстраняване на прицелните органи, преди да е настъпил злокачественият процес. Така постъпиха съпругата на рок легендата Ози Озбърн - Шарън Озбърн, през 2012 г. и актрисата Анджелина Джоли през 2013 г. У нас този тип изследвания - на здрави жени, които имат в рода си злокачествени заболявания на гърдата и яйчника, са рядкост.

В публикация от миналия месец авторитетното научно сп. “Ню Инглънд джърнъл ъф медисин” заключава, че жените от фамилии с наследствено предразположение към рак на млечната жлеза и яйчника са изправени пред значителен риск да развият тези заболявания. Въпреки че радикалните методи като отстраняването на прицелните органи в тези случаи имат безспорна полза в предотвратяването на заболяванията, те може да са свързани с неблагоприятен ефект във физически и психосексуален план, пишат авторите.

Пациентките трябва да бъдат информирани, че вариациите в двата гена носят различно ниво на риск и решенията трябва да се вземат информирано.
Другият тип генетични изследвания са свързани с прогнозата при вече доказан и оперативно отстранен злокачествен тумор. Те дават информация за очакваното развитие на тумора в следващите 10 г., което може да се вземе предвид при определяне на терапевтичния подход за конкретния пациент.

Прилагат се основно при рак на млечната жлеза, но е възможно и при рак на дебелото черво и простатата, обяснява Георги Пищийски, шеф на представителството на американска фирма, която прави такива генетични тестове.

По нейната технология се изследват 21 гена, които са доказано свързани със злокачественото заболяване. Резултатът е цифра 1 до 100, като резултат под 18 означава, че вероятността заболяването да се върне е минимална, както и че ползата от химиотерапия е статистически нищожна, обяснява Пищийски.

Резултат от 19 до 31 означава, че има риск заболяването да рецидивира, но вероятността химиотерапията да е от полза е статистически минимална или по-скоро липсва, отбелязва Пищийски.

По света били направени над 500 000 теста досега. Сред тях тези на българки са единични и повечето са дарение от американската компания производител на наши онкоцентрове.

“С тест не може да се предскаже дали химиотерапията ще бъде ефективна при даден пациент, или не”, казва проф. Асен Дудов, национален консултант по медицинска онкология, медицински директор на “Сити клиник-онкологичен център”. Според него за някои генетични изследвания не са събрани достатъчно доказателства, че са ефективни.

“Като национален консултант съм поставяла многократно въпроса за нуждата от реимбурсиране на генетичните тестове - при онкологични, а и при вродени заболявания. Не може генетичните изследвания да бъдат финансирани от фармацевтични фирми - това е ситуацията у нас в момента”, казва проф. Тончева. Те финансират и генетичното изследване, и лечението с иновативна таргетна терапия при рак, допълва тя.

Проф. Тончева е сред 8-те водещи онколози и генетици, които са подписали становище за нуждата от реимбурсиране на генетични изследвания при начален рак на гърдата. Становището е изпратено през 2013 г. до тогавашния здравен министър д-р Таня Андреева. До днес няма развитие.

У нас видът на тумора, стадият на развитието на болестта и прогнозата за пациента се определят чрез патохистологично изследване. Здравният бюджет покрива единствено HER2 изследването за таргетна терапия при такъв тип тумори на млечната жлеза, и то не чрез генетични методи.
Прогнозата за пациента на
практика зависи от
генетичната структура -
от проявата на съвкупност от много гени, които ще определят дали туморът се развива агресивно, или ще има по-благоприятна сигнатура, обяснява проф. Тончева.

Този резултат дават генетичните тестове за определяне на прогнозата - предлагат ги две компании, които имат различен алгоритъм за изчисляване на генетичния риск. През 2009 г. частен здравноосигурителен фонд у нас опитва да стартира тестовете на холандската компания. Днес в София има представителство на американската.

“И ние можем да определим генетичната експресия на същите гени, но при тях е голямата база данни, получена чрез изследване на хиляди пациенти, на базата на които те определят точно генетичния риск. Когато той е над определения от тях праг, казват, че туморът има лоша сигнатура, и това определя поведението към него”, обяснява проф. Тончева.

Тя добавя: “Имаме възможност да изследваме не само гените за онкозаболяванията, но и гените, отговорни за редки вродени заболявания, както и 5000 гени, които са по принцип свързани с патологични процеси в организма. Можем да секвенираме 22 000 гена - пълния набор в човешкия геном.
Сравними сме с водещите
европейски лаборатории,
но проблемът е достъпът
до геномните технологии на нашите пациенти.”

В края на 2015 г. няколко иновативни фармацевтични компании предложиха на здравната каса отстъпката, която вече дължат като процент от оборота си, да се приспада чрез платени от тях генетични изследвания за рак.

“Надзорният съвет на НЗОК не прие това предложение. Възможно е някои генетични изследвания да бъдат осигурени като част от клинични пътеки тази година”, казаха от здравната каса за “24 часа”.

Източник: 24chasa.bg